有些人,不知道自己什麼病;或者知道了,也沒藥

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編者按

2014年,冰桶挑戰風靡全球。這一為“肌肉萎縮性側索硬化症”募款的活動,讓公眾開始關注“漸凍人”這一罕見病群體。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變。2008年,歐洲罕見病組織(EURODIS)發起了第一屆國際罕見病日,將時間定於2月29日,寓意罕見。後來每年二月的最後一天成為國際罕見病日。

王奕鷗是一名罕見病病友,也是在2008年,他和朋友發起成立了瓷娃娃罕見病關愛中心,希望通過自己的努力,去解決自己的問題。

本文經奴隸社會(ID: nulishehui)授權轉載

他此刻最想做的事情,是告訴每一個人朗格罕的初期症狀,希望通過不斷的宣傳,像自己孩子一樣被耽誤治療的朗格罕寶寶,少一個,再少一個。

罕見病的發病概率不高,但生病、看醫生、吃藥、治病,然後希望康複,這應該是所有人都有過的經曆。罕見病病友也不例外。不同的是,罕見病人與疾病相處的每一天,都好像是在跨越一座又一座高山的路上。

他是許永,五年前被診斷出患有俗稱“漸凍人”的肌萎縮側索硬化症。認識他是在2015年的夏天,那時他還可以自己穿衣、刷牙、洗臉,到了冬天,就需要有人陪同坐火車,因為手只能勉強和緩慢的抬高到自己下巴的位置度,無法伸直。

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2016年1月1日,在北京的一個小小的跨年聯歡會上,許永大哥對我說,這可能是他最後一次出遠門了,再也不能像從前那樣,堅持著探望遠方的病友們。那晚,我抱著吉他唱了一首歌,歌詞是這樣的:

我來過,

聞過花香,

撫摸過你豐滿的乳房,

有過彷徨,

當我平躺,

請不要悲傷,

用白布遮住我的臉龐,

因為那是我來時的模樣。

歌詞的作者就是許永大哥。

許永是一個詩人。他所患的肌萎縮側索硬化症發病率僅有十萬分之四,無藥可醫。許永說,漸凍人是清醒地走在通往死亡的路上,所以他們對人生的感悟無比真切和真誠。在病友論壇上,不到一年,許永就寫了100多首詩,仿佛要把生命里所有的感悟趕在終點來臨之前全部表達出來。

許永大哥所在的,是一個被稱為“罕見病”的群體,雖然號稱罕見,卻是代表了一個無比龐大的疾病家族。全世界已知的罕見病約有7000多種,每年還有近250個新病種加入這個家族。粗略估計,大概每15個人里面就有1個人受到罕見病的影響,這意味著全世界大概有4億人,其中有3千萬住在歐洲,2500萬住在美國,8666萬住在中國。

這7000多種罕見病對人的影響各不相同。嚴重者危及生命,許多疾病會造成終生的身體或智力障礙,還有部分疾病對健康並無大礙,但症狀特殊,患者常常生活在被誤解、被歧視的境地中。這些疾病除了罕見,絕大多數還有一個共同點:無法被徹底治愈,患者及其家庭,要終生面對如何與疾病相處的挑戰。

我,也是其中一員。

我所患的疾病叫成骨不全症,發病概率萬分之一,骨骼較脆,容易骨折。在病友中,我應該算比較幸運的,從一歲半“才”開始骨折,“隻”骨折了6次。但從1歲半發病到最後確診,花了十六年時間。

2012年,台灣新北市,罹患先天性成骨不全症的國小二年級學生張榕容參加國民健康操比賽。

互聯網是個好工具,十九歲那年,我通過MSN聯系上了台灣成骨不全症協會秘書長程健智。他說他也是成骨不全症病友,愛人是他的大學同學,他們有兩個孩子,其中女兒也遺傳了他的疾病。平時他的本職工作是獸醫,沒事也會開出租車給乘客宣傳罕見病,每個月帶女兒一起去打針,費用都是政府承擔。口氣就像得了感冒一樣輕鬆。

2003年,我二十歲了,在北京學法律和會計雙學位。這一年在協和,醫生告訴我說,我的病無法治愈,但有一種雙磷酸鹽類藥物,可以提高骨密度,而這些藥物應該在18歲之前使用更有效。從1歲到20歲,18年半之後,我總算知道應該如何理解我的疾病,也通過台灣夥伴看到該如何接納這一身體。為了讓更多的成骨不全患者能了解這些信息,從醫院回來之後,我就建立了一個BBS,叫玻璃之城。

2007年,隨著接觸的病友越來越多,我看到台灣的成骨不全症協會有一份病友調查報告,於是也想做一份大陸的情況看看。我通過BBS和電話調查了130位成骨不全症患者的生存狀況,才發現,這個群體的生存如此艱難。這些在之前無人問津的個體,漸漸開始有了聚在一起的可能。

2008年,我和另外一名罕見病病友,發起成立了瓷娃娃罕見病關愛中心。我們希望通過自己的努力,去解決我們自己的問題。

誰知道,這個問題太大了。我真正的幸運,是並沒有因為生病被阻隔在社會之外,和其他人一樣上學、戀愛、工作,融入社會。我所認識的很多病友,童年幾乎都在床上度過的。父母因為擔心骨折,幾乎不帶他們出門,而學校也怕他們“易碎”而不願接收。他們連享有九年義務教育的基本權利也無法保障,成年後,要麼長期臥床導致無法行走,終生呆在家里,要麼勉強走出家門,缺乏受教育的背景,又讓他們找份工作自食其力的想法舉步維艱。

漸漸我意識到,對身邊的許多病友來說,像台灣的程健智那樣,身為一名只有120厘米的瓷娃娃,擁有自己的愛人、孩子與樂在其中的工作,是多麼遙不可及的夢想,但這本應是普普通通、自然而然發生的事情,疾病,不應該成為任何一個生命享受美好生活的阻礙。

我意識到,罕見病絕不僅僅只是一個醫學上的問題,對罕見病朋友們來講,疾病帶來的孤獨,來自社會的忽視、偏見與拒絕接納,環境設施的不友好,乃至來自家庭的過度保護,各方面的挑戰,每天都在真實發生著。

2009年,我到處找人大代表,希望有人能為罕見病立法呼籲。有個法布雷症孩子的媽媽幫忙在她工作的廠里征集了200多個手寫簽名,用傳真一張張發給我。我們總共收集到許多病友和各界夥伴共712個簽名,找到了已經關注罕見病的安徽人大代表孫兆奇教授,遞交給全國人大。

這一年,我們舉辦了第一屆瓷娃娃全國病友大會,幾十個瓷娃娃家庭相聚北京,當時就許下一個願望,兩年後我們再見。後來,第二屆、第三屆、第四屆……每一次都已成為數百位病友和公眾相聚交流的盛會,大家一起討論自身面臨的問題,分享平凡又動人的故事,並通過媒體向全社會發出我們自己的聲音。

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而隨著媒體的報道,在關注者中,我也開始聽到一些不同的聲音:罕見病,大部分連聽都沒聽說過,和我有什麼關係?

罕見病的發病概率不高,但生病、看醫生、吃藥、治病,然後希望康複,這應該是所有人都有過的經曆。罕見病病友也不例外。不同的是,罕見病人與疾病相處的每一天,都好像是在跨越一座又一座高山的路上。如果你了解了這一段不凡的征程,也許會發現,這個世界,離自己並不遙遠。

第一座高山:意識到生病

口腔潰瘍很多人都得過吧?白塞病,往往最初出現的症狀就是反複口腔潰瘍。很多白塞病人在看病之前,常年被這個“小毛病”困擾,卻從來沒有想過去見一下醫生。拖著拖著,就錯過了治療的最佳時機,導致身體髒器受損,嚴重者會失明。

還有一些罕見病沒有明顯的外部症狀,比如紅斑肢痛症。這個病的肢端末梢神經極其敏感,會讓人有劇烈的灼燒和疼痛的感覺。但是,這個感覺只有病人才能感受得到。從外表上看,除了腿看起來紅一些,摸起來燙一些,並沒有其他任何的怪異之處。

正因為如此,一些爸爸媽媽會以為孩子是為了逃課而故意編造了病痛。直到孩子為了舒服一些,把腳泡在冰水里,一直泡到雙腳潰爛,才意識到問題的嚴重性,才去看病。而這時,可能腳已經保不住了。

就算大家的警惕性比較高,感覺到自己身體不對勁,馬上去看醫生,罕見病不是傷風感冒、頭疼腦熱,它的確診到現在還是一個巨大的問題。

第二座高山:確診

確診是擺在幾乎所有罕見病人面前的一個巨大問題。

孩子起了疹子、發燒,醫生說這是皮疹,你會懷疑嗎?黑馬是一位豪爽干練的東北漢子,原本過著幸福的三口之家的生活,小生意紅紅火火,兒子兩周歲後的頭部包塊,徹底改變了這一切。皮疹、發燒、骨損、中樞性尿崩症,綏芬河、牡丹江、哈爾濱來來回回折騰了一年,沒有一家醫院可以確診。

後來,在北京確診為朗格罕細胞組織細胞增生症後,黑馬才了解到,這種疾病早做科學治療,其實容易治愈,治療越晚越難以治愈,開銷可以有著幾萬元到上百萬元的天壤之別。兒子經漫長的治療後終於停藥,又複發。

通過他的奔走,北京許多基金會從對這種病一無所知,到開設了救助通道,但他此刻最想做的事情,是告訴每一個人朗格罕的初期症狀,希望通過不斷的宣傳,像自己孩子一樣被耽誤治療的朗格罕寶寶,少一個,再少一個。

2016年2月,我們在騰訊新聞《今日話題》的支持下,調查了患有142種罕見病,總共1771個罕見病病友,其中超過65%的病友曾經被誤診過。而在2003年9月到2006年6月,16個歐洲國家的病友組織和科研人員聯合調查了5980個罕見病病友,其中40%的人曾經被誤診過;為了確診,25%的病友被迫要背井離鄉,四處尋醫;2%的人甚至需要去別的國家。

罕見病確診難,是一個世界性的問題。

第三座高山:治療

對於確診後的病友來說,接下去會面臨一個更為殘酷的宣判,就是病是不是能治。

這7000多種罕見病里面,有大概80%的病與基因缺陷有關。但是,絕大多數的罕見病的致病原因依然是個謎。這所有的7000種病里面,幾乎沒有一個病是可以被根治的,只有大概5%,也就是不超過350種罕見病,可以通過藥物來對病情進行一定的控製。

但問題是有藥並不意味著就能用上藥。每個國家對藥物的管理都是非常嚴格的,有著不同的法律和政策規定。一個國家證明有效被批準上市的藥物,並不一定能在另一個國家被使用。

截止2012年,在美國大概有421種藥物是可以用來治療與罕見病相關的症狀的;其中只有135種在中國上市。在歐洲,有65種具有罕見病適應症的藥物,其中只有17種在中國上市。在日本,有181種罕見病用藥,其中只有98種在中國上市。有學者調查了31種罕見病用藥在我國24家醫療機構的可獲得性(也就是被患者用到的可能性),其中24種藥的可獲得性小於50%,也就是有一半的醫療機構無法提供這24種藥,有三種藥甚至沒有一家醫療機構可以提供。

如果你是那極其幸運的極少數罕見病患者,有藥可治,能拿到藥,或者可以通過手術、康複等方式來進行一定程度的治療,那麼,可能是一個更大難題的開始。絕大多數罕見病的治療藥物不在國家醫保範圍內。有些罕見病,例如戈謝氏症,在藥物維持下可以和常人一樣生活,但相關的藥費一年約20萬美元,個體家庭根本無法承受。

第四座高山:遺傳

罕見病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體約有兩萬五千個至三萬個基因,即便夫妻雙方家族均沒有病史——這是包括我在內的許多罕見病病友家庭的共同點——如果夫婦倆至少一方攜帶隱性致病基因,或是基因發生突變,下一代都可能會出現基因異常的罕見病。

7000種罕見病里面,明確知道遺傳模式或者基因缺陷位點的疾病是極少數,當前再科學的檢查手段,也無法完全避免一對夫妻生下罕見病孩子的可能。罕見病,這把懸在所有家庭上的達摩克利斯之劍,落在哪裏,是一個概率事件。

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崔榮華、肖壯母子是典型的遺傳型成骨不全症患者,當孩子長到2歲多,逐漸開始出現骨折和行走障礙。 © 南方都市報

第五座高山:與病共存

這座山,罕見病病友和他們的家人,往往需要用一生來登攀。

疾病無法治愈,那麼,如何面對與疾病相伴的生活?這個答案說難也難,說簡單也簡單,除了求醫之外,只要身體條件允許,絕大多數病友也期待著和其他人一樣去上學、工作、組建家庭。這時,他們面臨的最大障礙,反倒不是疾病本身,而是來自外部環境的不理解、不接納。

2014年12月,已考入北京某高校就讀的某血友病病友,突然收到校方一紙取消學籍的決定,依據是讓很多血友病病友報考時心驚膽戰的《普通高等學校招生體檢工作指導意見》,規定“患有下列疾病者,學校可以不予錄取:嚴重的血液、內分泌及代謝系統疾病、風濕類疾病”。後來經過一系列努力,雖然恢複了學籍,但這只是許多罕見病病友以各種理由被學校拒收的一個縮影。

今年10月,一個語速很快個子很高的年輕女孩兒推門進來:“我要找到中國70萬覺主,你們能幫我嗎?”她是阿培,發起的“我請你睡覺”刷爆很多人的朋友圈,讓發作性睡病走入公眾視野。

這種疾病的患者,很可能就是你讀書時外號“覺皇”的那些同學,他們有可能隨時隨地睡著,完全不受自己控製,連開車都有可能入睡。很多患者並不知道這是病,無法治愈但不會影響身心的發育成長,只是要避免開車這樣的危險行為。不明原因的他們,常常要承受來自周圍人的冷嘲熱諷,背上了“懶惰”等標簽。

因為“罕見”,病友們從不知所患何病,到接納與疾病長期相伴的現實,這一旅程中最大的敵人,是孤獨。

2016年1月,衛計委終於成立了全國性的罕見病專家委員會,擔任主任委員的張學教授,是我在剛剛建立瓷娃娃罕見病關愛中心時,就請我去給他的學生分享罕見病群體生存狀況的教授。

然而,政策的製定,與公眾的理解認知之間,總要打通。我們的努力,也終是希望有更多的人認識到,罕見病不止是罕見病病友自己的問題,而是需要所有人一起面對,一起解決。

2016年2月29日,我們在北京市民政局成立了病痛挑戰基金會,希望通過這樣一個更大的平台,去鏈接和協同病友、病友組織、醫生、政府、企業、誌願者、捐贈人等各個方面,讓尋找支持變得容易,讓散落各處的病友們看到希望,讓原本有關的各方協調合作,共同應對疾病所帶來的挑戰。

2017年2月28日是第十個國際罕見病日,回顧過去九年的努力,我們不斷嚐試著新的可能,來面對這一座座高山。今年,我們提出的口號是,“生而不凡”。

作為罕見病病友,我們從身體到人生經曆,注定與眾不同,這沒必要回避。每個生命都是獨一無二的,每個生命也都一樣要逐步成長、找到自我、負起責任、融入社會,活出獨屬於自己的精彩。

“瓷娃娃”誌祥在地鐵里。

今年,我們會跳出“病”的視角,用一系列視頻,向公眾介紹一位位平凡又充滿個性的罕見病病友。“在鏡頭前,我只是不一樣的存在,但這就是最真實的我,這不可怕、不可憐,正如其他生命一樣,我的存在,獨特而有價值。”也許你看到罕見病相關的標題會匆匆而過,但這一次,搜搜關注公眾號“生而不凡影像彙”,我們隻想向你講述一些不尋常的人和事兒。

今年,我們和創新設計機構造點X、清華大學服務設計研究所,共同啟動“司南Lab”項目,國內首個罕見病創新解決方案服務設計項目。通過跨界合作,使用設計思維、服務設計的方式,針對罕見病患者在求醫、確診、治療這前面的三座大山,其中的難點和痛點,進行服務體驗再設計。希望通過三個月的時間,和更多人去探索解決罕見病問題的更多路徑。

應對罕見病挑戰、跨越這一座座高山的道路,漫長而坎坷,還好,我們從來沒有放棄努力。無論你是這個過程中的哪一方,都請多一份關注和支持。因為,每個生命都自有其價值,人人生來平凡,人人,生而不凡。

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